Akondroplasi


Vad Àr achondroplasi?

Achondroplasi, en benstillvÀxtstörning, Àr den vanligaste orsaken till dvÀrg. Achondroplasi betyder "frÄnvaro av broskbildning". Felet i achondroplasi Àr emellertid inte i bruskbildning men Àr vid omvandling av brosk till ben (sÀrskilt de lÄnga benen). Achondroplasi kan springa i familjer eller kan vara en spontan mutation.

Den genomsnittliga höjden hos en man med achondroplasi Àr 52 tum (131 cm, eller 4 fot 4 tum). En kvinna med achondroplasi nÄr en genomsnittlig höjd pÄ 49 tum (124 cm eller 4 fot 1 tum). Utseendet hos en person med achondroplasi Àr sÀrskiljande eftersom de har en kort höjd med oproportionerligt smÄ extremiteter. Funktionerna hos achondroplasi Àr uppenbara vid födseln. Achondroplasi kan ocksÄ detekteras i fosterstadiet.

Hur vanligt Àr achondroplasi?

Achondroplasi pÄverkar nÀstan 1 av 25 000 till 40 000 barn. Det uppskattas att cirka 10 000 individer i USA och 150 000 personer vÀrlden över drabbas av achrondroplasi. Det kan pÄverka alla raser och alla kön. Det Àr tÀnkt att redogöra för nÀstan 80% av dwarfismfallen i vÀrlden.

Effekter av achondroplasi

Achondroplasi Àr ett kortlivat dvÀrgförhÄllande, vilket innebÀr att benen pÄverkas mer Àn stammen. Detta framgÄr av patientens sittande höjd, vilket ligger inom det normala omrÄdet. Vid achondroplasi pÄverkas de proximala delarna av lemmar - lÄr och armar - allvarligare Àn ben, fötter, hÀnder och underarmar.

Brusk Àr det flexibla materialet som utgör skelettet hos spÀdbarn. Med tiden blir det förkastat vilket innebÀr att det omvandlas till ben. Detta hÀnder under Ären och alla benben ossifieras med ungefÀr 25 Är. Hos patienter med achondroplasi förekommer bildandet av brosk normalt men efterföljande omvandling av brosk till ben Àr defekt. Detta resulterar i korta extremiteter.

Tecken och symtom

Hos personer med achondroplasi ses följande symtom:

  • LĂ„g stĂ„ende höjd
  • Normal sittthöjd
  • Fördröjning i utvecklingen av motoriska fĂ€rdigheter (som huvudkontroll, sittande, stĂ„ende och gĂ„ utan stöd)
  • Tunga tryck eller omvĂ€nd svĂ€ljning, vilket orsakar svĂ„rt att tala
  • Normal intelligens
  • Förstorat huvud
  • Återkommande mellanörsinfektioner
  • Förstorrade tonsiller
  • Felaktiga tĂ€nder
  • Andningsproblem
  • Smal ryggrad
  • SmĂ€rta i rygg, höft, knĂ€, fotled eller ben
  • Tingling, domningar och svaghet i benet
  • Böjd ryggrad
  • Böjda ben
  • Flat nĂ€sbro
  • FramstĂ„ende underkĂ€ke

akondroplasi

Bild frÄn Wolf Wikis North Carolina State University

Komplikationer av Achondroplasi

Följande komplikationer Àr associerade med achondroplasi:

  • Hos barn yngre Ă€n 4 Ă„r kan hjĂ€rnstammen bli pressad pĂ„ grund av kort bas av skallen. Detta kan leda till plötslig död.
  • I tonĂ„ren Ă€r andningsbesvĂ€r ofta förekommande och kan bli allvarliga för att orsaka dödsfall.
  • Hos vuxna mellan 25 och 50 Ă„r Ă€r hjĂ€rtrelaterade problem de vanligaste orsakerna till döden.
  • Återkommande öroninfektioner kan orsaka hörselnedsĂ€ttning.
  • PĂ„ grund av tryck pĂ„ hjĂ€rnan kan olika neurologiska komplikationer uppstĂ„ (förlust av muskelton, apnĂ©, matningsproblem, svaghet i lemmar och plötslig död).

Achondroplasia orsaker

Achondroplasi kan orsakas av en slumpmÀssig ny mutation (i 80% fall) eller genom Àrftlig defekt i FGFR3-genen (i 20% fall). FGFR3- eller fibroblasttillvÀxtfaktorreceptorer Àr viktiga för celltillvÀxt och sÄrlÀkning. En mutation i FGFR3 kan orsaka achondroplasi.

Genen som Àr ansvarig för achondroplasi kan överföras frÄn förÀldrar till barn som autosomalt dominerande drag, vilket innebÀr att endast en kopia av den defekta genen, frÄn nÄgon av förÀldrarna, Àr tillrÀcklig för att framkalla sjukdomen hos barnet. Sjukdomen kan överföras pÄ tvÄ sÀtt:

  • NĂ€r bĂ„da förĂ€ldrarna har achondroplasi har 50% av sina barn en kopia av den defekta genen och pĂ„verkas. 25% avkommor fĂ„r tvĂ„ exemplar, vilket Ă€r dödligt. SĂ„dana barn överlever sĂ€llan över de första mĂ„naderna av livet. 25% av avkomman Ă€r dock opĂ„verkade.
  • NĂ€r bara en förĂ€lder lider av achondroplasi finns det 50% chans att överföra den defekta genen till varje barn.

I de flesta fallen orsakar en slumpmÀssig ny mutation i genen achondroplasi. Att bli en far efter 35 Ärs Älder kan öka risken för att ha en baby med achondroplasi.

Diagnos och test

Det finns olika tester för att diagnostisera achondroplasi bÄde i det ofödda fostret och i tidigt liv.

Genetisk testning

Blodprover av gravida kvinnor kan anvÀndas för genetisk testning för att avslöja nÀrvaron av FGFR3-mutationen associerad med achondroplasi. Om bÄda förÀldrarna har achondroplasi, bör DNA-testning utföras för att detektera förekomst av detta tillstÄnd hos det ofödda fostret.

Imaging studier

Röntgen i skallen, ryggraden, benen och armarna kan avslöja de karakteristiska egenskaperna hos achondroplasi (som en outvecklad mellansida av ansiktet, förstorad skallehatt, form av bÀcken, framstÄende panna, kort nacke i benbenbenet, korta fingrarna och tÄr och kort bas av skallen).

En CT-skanning eller en magnetisk resonansbildningsskanning kan visa en smal ryggrad. En ultraljudsskanning kan upptÀcka lemmarfel endast under senare hÀlft av graviditeten.

Behandling av achondroplasi

Medicin

Ett tillvÀxthormon som kallas somatotropin ges till patienter med achondroplasi. Terapin fungerar bÀst nÀr den startas sÄ tidigt som möjligt.

Kirurgi

De flesta patienter med achondroplasi rapporterar problem med ryggraden, som kan hanteras pÄ följande sÀtt:

  • För en smal ryggrad kan ett kirurgiskt ingrepp som kallas laminektomi utföras för att avlĂ€gsna ryggbĂ„gen i en ryggrad.
  • Kurvig ryggrad behöver vanligtvis inte behandling och problemet gĂ„r i sig sjĂ€lvt. Sittande utan stöd Ă€r dock avskrĂ€ckt. I sĂ€llsynta fall utförs en operation för den krökta ryggraden.
  • Kirurgi kan krĂ€vas för böjda ben. Vanligtvis utförs ett förfarande som kallas osteotomi (skĂ€rning av benet), dĂ€r smĂ„ styckningar görs i benen.
  • Limböjning (av armar och ben) Ă€r ocksĂ„ ett rekommenderat förfarande.

Andra terapier

  • Tandproblem kan krĂ€va ortodontisk behandling.
  • Barn med persistenta talproblem kan dra nytta av talterapi.
  • Hos barn som fĂ„r Ă„terkommande mellanörsinfektioner Ă€r det viktigt att kĂ€nna igen och behandla infektionerna sĂ„ snart som möjligt för att förhindra hörselnedsĂ€ttning.
  • Förstorade tonsiller kan krĂ€va operation.
  • Försiktighet bör vidtas för att undvika luftvĂ€gskomplikationer som paus i andning (apnĂ©) och lunginflammation.
  • Fetma ses ofta hos patienter med achondroplasi. DĂ€rför bör kosten regleras sedan de första Ă„ren av livet.

Referenser:

//www.genome.gov/19517823

//emedicine.medscape/article/1258401-overview

//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001577.htm


LÀnk Till Större Publikationer
">
">